More

    SMA hastalığı nedir? SMA belirtileri ve tedavisi neler?

    Nadir görülen bir hastalık olan SMA merkezi sinir sistemini ve iskelet kas sistemini etkileyen kalıtsal bir nöron hastalığıdır. Kesin bir tedavisi bulunmayan hastalık son günlerin en çok konuşulan sağlık problemleri arasında yer alıyor.

    SMA HASTALIĞI NEDİR?

    SMA (spinal müsküler atrofi), omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek, yürüme, yemek yeme veya nefes alma kabiliyetini ortadan kaldırır. Bebekler için bir numaralı genetik ölüm nedenidir. SMA, hayatta kalma motoru nöron geni 1’deki (SMN1) bir mutasyondan kaynaklanır.

    Sağlıklı bir insanda, bu gen kaslarımızı kontrol eden sinirlerin işlevi için kritik olan bir protein üretir. Onsuz, bu sinir hücreleri düzgün şekilde işlev göremez ve sonunda ölmez, bu da zayıflatıcı ve genellikle ölümcül kas zayıflığına yol açar.

    Başlangıç yaşı ve elde edilen en yüksek fiziksel dönüm noktasına göre dört ana SMA tipi vardır: I, II, III ve IV.

    Spinal müsküler atrofi (SMA) sadece bir durum değil, bir dizi hastalıktır. Birlikte gruplandırıldığında, farklı SMA tipleri, nöromüsküler hastalığın ikinci önde gelen nedenini oluşturur.

    SMA her 6.000 ila 10.000 canlı doğumda 1’de bulunur. Kistik fibrozis sonrası en sık görülen ikinci ölümcül otozomal resesif hastalıktır.

    SMA’lı bireyler nefes almak ve yutmak gibi yaşamın temel işlevlerini yerine getirmekte zorlanırlar. Bununla birlikte, SMA, bir insanın başkalarıyla ilişki kurma, düşünme ve öğrenme yeteneğini etkilemez.

    SMA NEDENLERİ

    SMA türlerinin çoğu, SMN1 geni denilen bir genle ilgili bir problemden kaynaklanmaktadır. Gen, motor nöronların normal şekilde çalışması için gereken bir proteini yeterince yapmaz. Motor nöronlar parçalanırlar ve kaslara sinyal gönderemezler.

    SMA’lı bir çocuk, her bir ebeveynden SMN1 geninin bir kopyasını alır. SMN1 genini sadece bir ebeveynden alan bir çocuk muhtemelen herhangi bir SMA belirtisi göstermez, ancak geni çocuklarına geçirebilir.

    SMA’lı kişilerin ve ebeveynlerinin genetik testleri, birinin SMA’lı bir çocuğa sahip olma olasılığının belirlenmesine yardımcı olabilir.

    FOTO: SHUTTERSTOCK

    SMA ÇEŞİTLERİ

    Dört SMA tipi, hastalığın ciddiyeti ve semptomların başladığı yaşa göre sınıflandırılır:

    Tip I, bazen infantil başlangıçlı SMA veya Werdnig-Hoffmann hastalığı olarak adlandırılır. Tip I, bebekleri doğumdan itibaren 6 aya kadar etkilemeye başlar, bebeklerin çoğu 3 aylık hastalık belirtileri gösterir. Bu SMA’nın en ağır şeklidir.

    Tip II, 7-18 aylık çocukları etkilemeye başlar. Çocuklar bağımsız olarak oturabilir, ancak yürüyemez. Bu form orta ila daha şiddetli olabilir.

    Kugelberg-Welander sendromu veya çocuk SMA olarak da adlandırılan Tip III, çocukları 18 aylıkken veya ergenlik çağındaki gibi etkilemeye başlar. Çocuklar bağımsız olarak yürüyebilir, ancak kollarında ve bacaklarında zayıflık vardır ve sık sık düşebilir. Bu, çocuklarda SMA’nın en hafif şeklidir.

    Tip IV, yetişkin SMA şeklidir. Belirtiler genellikle 35 yaşından sonra başlar ve zaman içinde yavaşça kötüleşir. Yavaş geliştiği için, tip IV SMA’lı birçok kişi, semptomlar başladıktan yıllar sonraya kadar SMA’lı olduğunu bilmezler.

    SMA BELİRTİLERİ

    SMA belirtileri ciddiyetine ve başladığında kişinin yaşına bağlıdır. SMA tip I olan bebekler çok az kas tonusu, zayıf kaslar ve beslenme ve solunum problemleriyle doğarlar. SMA tip III ile semptomlar yaşamın ikinci yılına kadar ortaya çıkmayabilir.

    Tüm formlarında, SMA’nın temel özelliği kas atrofisinin eşlik ettiği kas zayıflığıdır. Bu, omurilikten iletilen denervasyon veya büzülecek sinyalin kaybolmasının sonucudur.

    Bu sinyal normalde omurilikteki motor nöronlardan motor nöronun aksonu üzerinden kaslara iletilir. SMA’da, aksonlu motor nöronu veya aksonun kendisi çalışmaz hale gelir. Çalışmayı durdurur.

    SMA semptomlarının çoğu, kas zayıflığının sekonder komplikasyonları ile ilgilidir. Bunlar kısmen terapi ile hafifletilebilir.

    SMA TEDAVİSİ

    Henüz SMA için bir tedavi yoktur ve kalıtsal bir durum olduğu için bunu önlemenin bir yolu yoktur. Bununla birlikte, tedavi insanların daha dolu hayatlar yaşamasına yardımcı olabilir.

    Spinraza

    Aralık 2016’da, Amerika Birleşik Devletleri (ABD) Gıda ve İlaç İdaresi (FDA), SMA’yı tedavi etmek için bir ilaç olan nusinersen’ı (Spinraza) onayladı. Bu durum için onaylanan ilk ilaçtır.

    Spinraza SMA’daki altta yatan hasarı hedef alır, böylece semptomların gecikmesine, önlenmesine ve hatta tersine çevrilmesine yardımcı olabilir. Sık görülen yan etkiler arasında solunum yolu enfeksiyonu ve kabızlık riski vardır. Ayrıca kanama ve böbrek sorunları riski de olabilir.

    Yardımcı cihazlar

    Ventilatörler, elektrikli tekerlekli sandalyeler ve bilgisayarlara değiştirilmiş erişim gibi yardımcı teknolojiler, SMA’lı kişilerin daha uzun yaşamalarını, daha aktif olmalarını ve topluma katılmalarını sağlar.

    Havalandırma özellikle önemlidir. Bireyin zayıflığının ciddiyeti, hastalığın seyrini doğrudan etkiler. Şiddetli SMA’lı bebeklerde solunum hastalığı olabilir, çünkü nefesi destekleyen kaslar zayıftır.

    Daha hafif SMA formları olan çocuklar daha uzun bir ömre sahip olmayı bekleyebilirler, ancak kapsamlı tıbbi desteğe ihtiyaçları olabilir.

    Moleküler biyoloji SMA anlayışımızı geliştirmiştir. Gen replasmanı, motor nöronların kök hücre replasmanı ve SMN 2 geninin ekspresyonunu arttırma terapileri dahil olmak üzere birçok deneysel tedavi test edilmektedir.

    SMA genetiktir ve bunu önlemenin bir yolu yoktur.

    SMA aile öyküsü olan ebeveynlerin, bir aileye başlamadan önce genetik danışmanlık almaları önerilir.

    En ölümcülü Tip I olan evredir.

    Share

    Dünya geneli
    41,331,381
    Total confirmed cases
    Updated on 21 October 2020 18:18
    Italy
    449,648
    Toplam vaka sayısı
    Updated on 21 October 2020 18:18
    Spain
    1,046,641
    Toplam vaka sayısı
    Updated on 21 October 2020 18:18
    Iran
    545,286
    Toplam vaka sayısı
    Updated on 21 October 2020 18:18
    Germany
    385,663
    Toplam vaka sayısı
    Updated on 21 October 2020 18:18

    Son haberler

    Sağlık Bakanlığından ‘grip aşısı’ açıklaması

    Bu haber 21 kez okunmuştur. Sağlık Bakanlığı, grip (influenza) aşılarının temini ve kullanımına ilişkin açıklama yaptı.Sağlık Bakanlığından yapılan açıklamada,...

    İki gün süren karın ağrısına dikkat! FMF hastalığı olabilir

    Ailesel Akdeniz ateşi olarak bilinen FMF hastalığının belirtileri vatandaşlar tarafından araştırılıyor. FMF tekrarlayan karın ağrısı ve ateş ataklarıyla seyreden genetik geçişli romatizmal bir...

    Bilim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Yamanel, coronayı yendi

    Gülhane Eğitim ve Araştırma Hastanesi Yoğun Bakım ve İç Hastalıkları Uzmanı, Bilim Kurulu üyesi Prof. Dr. Levent Yamanel, corona virüsüne yakalandı.TOPLANTILARA KATILAMADIHastanede Covid-19...

    Sıkça sorulan sorular

    Sağlık Bakanlığından ‘grip aşısı’ açıklaması

    Bu haber 21 kez okunmuştur. Sağlık Bakanlığı, grip (influenza) aşılarının temini ve kullanımına ilişkin açıklama yaptı.Sağlık Bakanlığından yapılan açıklamada,...

    İki gün süren karın ağrısına dikkat! FMF hastalığı olabilir

    Ailesel Akdeniz ateşi olarak bilinen FMF hastalığının belirtileri vatandaşlar tarafından araştırılıyor. FMF tekrarlayan karın ağrısı ve ateş ataklarıyla seyreden genetik geçişli romatizmal bir...

    Bilim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Yamanel, coronayı yendi

    Gülhane Eğitim ve Araştırma Hastanesi Yoğun Bakım ve İç Hastalıkları Uzmanı, Bilim Kurulu üyesi Prof. Dr. Levent Yamanel, corona virüsüne yakalandı.TOPLANTILARA KATILAMADIHastanede Covid-19...

    Meme kanserinde erken tanı hayat kurtarır

    Radyasyon Onkolojisi Uzmanı Dr. Öğr. Üyesi Ayşe Okumuş, günümüzde kanser hastalığı en sık 2. ölüm nedeni olduğunu vurguladı.Meme kanserinin birçok faktöre bağlı olarak...

    AHED 2. Başkanı Dr. Eryazğan’dan grip aşısı açıklaması

    Grip aşılarında yaşanacak krizle ilgili beklenen oldu. Birçok ilgili dernek ve uzman, bu yıl geçtiğimiz yıllara göre daha çok grip aşısı getirtilmesi gerektiğini...

    Sağlık Bakanlığı’ndan ‘grip aşısı’ açıklaması

    Grip aşısı alabileceklerin listesi e-Nabız sistemlerine yüklendi. Aşı fiyatı ise değişmeyerek 72,64 lira olarak belirlendi.Corona virüsü salgını sürecinde grip aşısına olan talep arttı....

    Benzer Makaleler

    Sağlık Bakanlığından ‘grip aşısı’ açıklaması

    Bu haber 21 kez okunmuştur. Sağlık Bakanlığı, grip (influenza)...

    İki gün süren karın ağrısına dikkat! FMF hastalığı olabilir

    Ailesel Akdeniz ateşi olarak bilinen FMF hastalığının belirtileri vatandaşlar tarafından araştırılıyor. FMF tekrarlayan...

    Bilim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Yamanel, coronayı yendi

    Gülhane Eğitim ve Araştırma Hastanesi Yoğun Bakım ve İç Hastalıkları Uzmanı, Bilim Kurulu...

    Meme kanserinde erken tanı hayat kurtarır

    Radyasyon Onkolojisi Uzmanı Dr. Öğr. Üyesi Ayşe Okumuş, günümüzde kanser hastalığı en sık...