More

    SMA tip 1 nedir? SMA tip 1 hastalığının belirtileri ve tedavisi nasıl olur?

    SMA hastalığı daha çok batı ülkelerinde gözlemlenen bir hastalıktır. Ancak ülkemizde yakın zamanda SMA tip 1 hastalığı yüzünden can kayıpları artmıştır. Özellikle çocuklarda gözlemlenen SMA tip 1 hastalığının belirtileri merak ediliyor. İşte SMA tip 1 hastalığı ile ilgili bütün bilinmesgerekenler…

    SMA TİP 1 NEDİR?

    Spinal motor nöronlarının yani omurilikte bulunan motor sinir hücrelerinin kaybına yol açarak proksimal yani vücut merkezine yakın kasların tutulumuyla, vücutta iki taraflı olarak güçsüzlüğe yol açan, kaslarda ilerleyici bir güçsüzlüğe ve atrofiye yani kas kaybına yol açan genetik geçişli bir hastalıktır. Bacaklardaki güçsüzlük kollardan daha belirgindir. SMA hastalarındaki SMN geni hiç protein üretemediği için vücuttaki motor sinir hücreleri beslenemez ve bunun sonucunda istemli kaslar görevini yapamaz hâle gelir. 4 farklı tipi bulunan SMA halk arasında “gevşek bebek sendromu” olarak da bilinir. Bazı durumlarda yemek yeme ve nefes almayı bile imkansız hale getiren SMA’da görme ve işitme duyuları hastalıktan etkilenmez ve his kaybı olmaz. Kişinin zekâ düzeyi normal ya da normalin üzerindedir. Ülkemizde her 6000 doğumda bir görülen bu hastalık sağlıklı fakat taşıyıcı olan anne babaların çocuklarında görülür. Ebeveynler taşıyıcı olduklarının farkında olmadan sağlıklı bir şekilde hayatlarını sürdürürken genlerinde bulunan bu bozukluk çocuğa geçtiğinde SMA ortaya çıkabilir. Taşıyıcı ebeveynlerin çocuklarında SMA görülme oranı %25’tir.

    Foto: Shutterstock

    SMA TİP 1 HASTALIĞI BELİRTİLERİ NELERDİR?

    Spinal Musküler Atrofi’nin belirtileri kişiden kişiye değişiklik gösterebilir. En sık görülen belirtisi kas güçsüzlüğü ve atrofisidir. Hastalığın başlama yaşına ve yapabildiği hareketlere göre sınıflandırılan 4 farklı tipi bulunur. Nörolojik muayenede görülen tip-1 hastalarında olan güçsüzlüğün genel ve yayılmış olması iken tip-2 ve tip-3 SMA hastalarında ise güçsüzlük proksimal yani gövdeye yakın kaslarda görülür. Tipik olarak el titremesi ve dil seğirmesi görülebilir. Güçsüzlüğe bağlı olarak bazı hastalarda omurilik eğriliği de denen skolyoz görülebilir. Aynı semptomlar faklı hastalıklarda da görülebilir. Bu yüzden uzman bir nörolog tarafından detaylı olarak hastanın öyküsü dinlenir, şikâyetleri incelenir, EMG yapılır ve hekimin gerekli gördüğü durumlarda hastaya laboratuvar testleri ve radyolojik görüntülemeler uygulanır. EMG ile nörolog, beyin ve omurilikte bulunan elektriksel aktivitenin kol ve bacaklardaki kaslar üzerindeki etkisini ölçümlerken kan testi ile genetik mutasyon olup olmadığı anlaşılır. Genel olarak belirtiler hastalığın tiplerine göre değişse de şöyle sıralanır:

    – Motor gelişim eksikliğine yol açan zayıf kaslar ve güçsüzlük

    – Azalmış refleksler

    – Ellerde titreme

    – Baş kontrolünü sağlayamama

    – Beslenme güçlüğü

    – Cılız ses ve zayıf öksürük

    – Kramp ve yürüme yeteneği kaybı

    -Yaşıtlarından geri kalma

    -Sık düşme

    -Oturma, ayakta durma ve yürümede zorluk

    -Dil seğirmesi

    SMA TİP 1 HASTALIĞI NASIL TEDAVİ EDİLİR?

    SMA hastalığının henüz kesin tedavisi bulunmamakta ancak çalışmaları son hızla devam etmektedir. Fakat hastalığın belirtilerinin azaltılmasına yönelik faklı tedaviler uzman hekim tarafından uygulanarak hastanın yaşam kalitesi artırılabilir. SMA teşhisi konmuş hastanın yakınlarının bakım konusunda bilinçlendirilmesi, evde bakımın kolaylaşması ve hastanın yaşam kalitesinin artmasında önemli bir rol oynar. Tip-1 ve tip-2 SMA hastaları genellikle akciğer enfeksiyonlarından kaynaklı olarak kaybedildiği için solunumun düzensiz ve ve yetersiz olması durumunda hastanın nefes yollarının temizlenmesi son derece önemlidir.

    Share

    Dünya geneli
    32,463,644
    Total confirmed cases
    Updated on 25 September 2020 13:16
    Italy
    304,323
    Toplam vaka sayısı
    Updated on 25 September 2020 13:16
    Spain
    704,209
    Toplam vaka sayısı
    Updated on 25 September 2020 13:16
    Iran
    439,882
    Toplam vaka sayısı
    Updated on 25 September 2020 13:16
    Germany
    281,755
    Toplam vaka sayısı
    Updated on 25 September 2020 13:16

    Son haberler

    Bakan Selçuk: Karşılanan yoğun bakım tedavi ücretlerini iki katına çıkardık

    Aile, Çalışma ve Sosyal Hizmetler Bakanı Zehra Zümrüt Selçuk, Sağlık Uygulama Tebliğinde (SUT) yapılan düzenlemeyle karşılanan yoğun bakım tedavi ücretlerini iki katına çıkarttıklarını...

    Maske uyarısında bulunan sağlık çalışanı, hasta yakını tarafından darp edildi

    İstanbul Çapa Tıp Fakültesi Hastanesi'nde görev yapan sağlıkçı Rıfat Babayiğit, maske uyarısı yaptığı için darp edildi. Bir vatandaşın cep telefonu kamerasına yansıyan görüntüler...

    Ünlü profesörden Covid-19 yorumu: Eşitsizliği artırıyor, dar gelirliler risk altında

    TTB'nin raporunda yer alan araştırmaya göre, Covid-19 pandemisinin tüm dünyada daha çok yoksulların, etnik ve marjinal gruplarda ölümlere neden olacağı, eşitsizliği de arttıracağı...

    Sıkça sorulan sorular

    Bakan Selçuk: Karşılanan yoğun bakım tedavi ücretlerini iki katına çıkardık

    Aile, Çalışma ve Sosyal Hizmetler Bakanı Zehra Zümrüt Selçuk, Sağlık Uygulama Tebliğinde (SUT) yapılan düzenlemeyle karşılanan yoğun bakım tedavi ücretlerini iki katına çıkarttıklarını...

    Maske uyarısında bulunan sağlık çalışanı, hasta yakını tarafından darp edildi

    İstanbul Çapa Tıp Fakültesi Hastanesi'nde görev yapan sağlıkçı Rıfat Babayiğit, maske uyarısı yaptığı için darp edildi. Bir vatandaşın cep telefonu kamerasına yansıyan görüntüler...

    Ünlü profesörden Covid-19 yorumu: Eşitsizliği artırıyor, dar gelirliler risk altında

    TTB'nin raporunda yer alan araştırmaya göre, Covid-19 pandemisinin tüm dünyada daha çok yoksulların, etnik ve marjinal gruplarda ölümlere neden olacağı, eşitsizliği de arttıracağı...

    Sağlık Bakanı Koca: ‘Vaka artış hızımız kontrol altına alındı’

    Bu haber 17 kez okunmuştur. Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, son bir haftadır ülke çapında alınan tedbirler ve sıkı...

    Eczacılar profillerini kararttı – Sağlık son dakika haberler

    Eczacılar, COVID-19 mücadelesinde tüm dünyada hayatını kaybeden meslektaşlarını anmak adına 25 Eylül Dünya Eczacılar Günü'nde sosyal medya profillerini kararttı.Türk Eczacıları Birliği Başkanı Erdoğan...

    Bakan Koca: Vaka artış hızımız kontrol altına alındı

    Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, corona virüsü salgınının Orta Karadeniz’deki durumunu değerlendirmek üzere Samsun’a gitti. Valilikte açıklamalar yapan Koca, Samsun’da son bir haftada, bir...

    Benzer Makaleler

    Bakan Selçuk: Karşılanan yoğun bakım tedavi ücretlerini iki katına çıkardık

    Aile, Çalışma ve Sosyal Hizmetler Bakanı Zehra Zümrüt Selçuk, Sağlık Uygulama Tebliğinde (SUT)...

    Maske uyarısında bulunan sağlık çalışanı, hasta yakını tarafından darp edildi

    İstanbul Çapa Tıp Fakültesi Hastanesi'nde görev yapan sağlıkçı Rıfat Babayiğit, maske uyarısı yaptığı...

    Ünlü profesörden Covid-19 yorumu: Eşitsizliği artırıyor, dar gelirliler risk altında

    TTB'nin raporunda yer alan araştırmaya göre, Covid-19 pandemisinin tüm dünyada daha çok yoksulların,...

    Sağlık Bakanı Koca: ‘Vaka artış hızımız kontrol altına alındı’

    Bu haber 17 kez okunmuştur. Sağlık Bakanı Fahrettin...